غربالگری سه ماهه اول بارداری: انواع و تفسیر نتایج

غربالگری سه ماهه اول بارداری، یکی از مهم ‌ترین مراحل تشخیص زودهنگام ناهنجاری ‌های کروموزومی در جنین است. بسیاری از منابع، این غربالگری ها را به اشتباه با عنوان «تست سندرم داون» معرفی می ‌کنند، در حالی که این نام‌ گذاری دقیق نیست. در واقع، نام درست ‌تر آن، غربالگری ناهنجاری‌ های کروموزومی جنین است که برای بررسی وجود سه نوع ناهنجاری کروموزومی اصلی انجام می ‌شود.

در سه ماهه اول بارداری، دو نوع آزمایش اصلی انجام می ‌شود و به والدین کمک می ‌کند تا در مراحل ابتدایی بارداری، از سلامت کروموزومی جنین خود آگاه شوند و تصمیمات آگاهانه ‌تری درباره ادامه روند بارداری اتخاذ نمایند.. این دو آزمایش عبارت ‌اند از:

آزمایش غربالگری سه ماهه اول بارداری (FTS)
آزمایش غیر تهاجمی پیش از تولد (NIPT)

هر دو آزمایش برای ارزیابی احتمال وجود سه نوع ناهنجاری کروموزومی در جنین انجام می ‌شوند:

سندرم داون (تریزومی 21)
سندرم ادوارد (تریزومی 18)
سندرم پاتو (تریزومی 13)

در این مقاله با جزئیات غربالگری سه ‌ماهه اول بارداری، تفاوت FTS و NIPT، نحوه انجام، زمان مناسب و تفسیر نتایج آشنا می ‌شوید.

مطلب پیشنهادی: آزمایش بارداری

آزمایش غربالگری سه ماهه اول بارداری (FTS) چیست؟

آزمایش غربالگری سه ماهه اول بارداری، ترکیبی از سونوگرافی جنین و آزمایش خون مادر است. این آزمایش در سه ماهه اول بارداری، بین هفته‌ های ۱۱ تا ۱۴ انجام می ‌شود که می ‌تواند خطر بروز برخی ناهنجاری‌ ها و مشکلات کروموزومی در جنین را نشان دهد و شامل موارد زیر است:

آزمایش سونوگرافی برای ضخامت پشت گردن جنین: این آزمایش با استفاده از سونوگرافی، ضخامت پشت گردن جنین را به صورت ایده ‌آل بین هفته 11 تا 14 بارداری، بررسی می کند. در این آزمایش میزان مایع یا ضخامت پوست پشت گردن جنین اندازه گیری می شود. افزایش ضخامت پشت گردن با افزایش خطر ناهنجاری های کروموزومی و برخی نقص های مادرزادی مرتبط است.

مطلب پیشنهادی: آزمایش خون تری گلیسیرید

آزمایش های خون: آزمایش های خون دو ماده موجود در خون همه زنان باردار را اندازه گیری می کنند:

پروتئین پلاسمایی A مرتبط با بارداری (PAPP-A)، این پروتئین در اوایل بارداری توسط جفت تولید می شود. سطح غیرطبیعی آن می تواند نشان دهنده افزایش خطر ناهنجاری کروموزومی باشد.
هورمون گنادوتروپین جفتی انسانی (hCG)، این هورمون نیز در اوایل بارداری توسط جفت ساخته می شود. سطح غیرطبیعی آن می تواند با افزایش خطر ناهنجاری کروموزومی مرتبط باشد.

اگر نتیجه آزمایش غربالگری سه ماهه اول بارداری غیرطبیعی باشد، ممکن است نیاز به آزمایش های تکمیلی برای تشخیص دقیق وجود داشته باشد. این آزمایش ها می توانند شامل نمونه برداری از پرزهای جفتی، آمنیوسنتز یا یک سونوگرافی تکمیلی دیگر باشند.

مطلب پیشنهادی: آزمایش چربی خون

آزمایش غیرتهاجمی پیش از تولد (NIPT) چیست؟

آزمایش غیرتهاجمی پیش از تولد (NIPT)، یک آزمایش خون است که DNA جنین را در خون مادر بررسی می کند و شامل تست زیر می باشد:

غربالگری DNA آزاد جنین: این آزمایش، DNA جنین، موجود در خون مادر را بررسی می کند و برای شناسایی برخی ناهنجاری های کروموزومی استفاده می شود. همچنین می تواند ناهنجاری های کروموزوم های جنسی (X یا Y) را نیز تشخیص دهد. توجه داشته باشید که غربالگری DNA آزاد جنین نمی تواند نقایص ساختاری مادرزادی مانند اسپینا بیفیدا یا مشکلات دیواره شکم جنین را شناسایی کند. این آزمایش را می توان از هفته ۸ تا ۹ بارداری انجام داد.

آزمایش NIPT از هفته نهم بارداری قابل انجام است و دقت آن در تشخیص تریزومی ۲۱ (سندرم داون) بالاتر از آزمایش غربالگری سه ماهه اول بارداری (FTS) است، اما همچنان یک آزمایش غربالگری محسوب می شود. برخی آزمایشگاه ها امکان بررسی ناهنجاری های کروموزومی اضافی را با هزینه بیشتر ارائه می دهند.

مطلب پیشنهادی: آزمایش خون فریتین

نتایج این آزمایش به صورت احتمال پایین یا بالا گزارش می شود و علاوه بر آن، می ‌توان جنسیت جنین را نیز تعیین کرد.

تنها نقطه ضعف این آزمایش این است که معمولاً با سونوگرافی انجام نمی ‌شود، در حالی که سونوگرافی می ‌تواند برای بررسی مشکلات ساختاری جنین مفید باشد. به همین دلیل، توصیه می‌ شود اگر NIPT انجام می ‌دهید، یک سونوگرافی مورفولوژی اولیه بین هفته‌ های ۱۳ تا ۱۶ بارداری انجام شود.

مطلب پیشنهادی: آزمایش خون MCH

چرا غربالگری سه ماهه اول بارداری اهمیت دارد؟

غربالگری سه ماهه اول بارداری، می تواند نشان دهد که آیا ممکن است جنین دارای نقص مادرزادی باشد یا خیر. این غربالگری معمولاً به همه زنان باردار در پایان سه ماهه اول بارداری شان پیشنهاد می شود.

آزمایش DNA آزاد جنین نیز یک جایگزین برای اندازه گیری ضخامت پشت گردن جنین و غربالگری سرم مادر است. به طور کلی، به همه زنان باردار نوعی غربالگری برای شایع ترین ناهنجاری های کروموزومی ارائه می شود.

خطرات و محدودیت‌ های غربالگری سه ماهه اول بارداری

آزمایش غربالگری سه ماهه اول بارداری، شامل سونوگرافی و آزمایش خون است و معمولاً کم ‌خطر محسوب می شود. با این حال، اگر آزمایش ها در زمان مناسب بارداری انجام نشوند، ممکن است نتایج آن ها نادرست باشد. برای مثال، اگر تاریخ زایمان به اشتباه محاسبه شده باشد، نتایج می توانند باعث نگرانی و استرس غیرضروری برای شما و همسرتان شوند.

مطلب پیشنهادی: آزمایش خون CRP

آزمایش خون، میزان PAPP-A و BHCG را بررسی می کند و سونوگرافی نیز ضخامت پشت گردن جنین را اندازه گیری می کند. گاهی سونوگرافی می‌تواند مشکلات ساختاری دیگر جنین را نیز نشان دهد. این دو پارامتر با هم ترکیب می ‌شوند تا ارزیابی ریسک ناهنجاری‌ های کروموزومی انجام شود و نتیجه معمولاً به صورت نسبت خطر گزارش می ‌شود.

به همین دلیل اگر نسبت خطر بیش از ۱:۳۰۰ باشد، نتیجه گیری می‌ شود که خطر بالا است. به عبارت دیگر، در میان ۳۰۰ جنین، احتمال دارد ۱ جنین مبتلا به این ناهنجاری باشد.

لازم به ذکر است که این آزمایش محدودیت ‌هایی دارد و حدود ۵٪ نتایج مثبت کاذب ایجاد می ‌کند، یعنی نتیجه خطر بالا نشان می ‌دهد، اما جنین واقعاً سندرم داون ندارد.

مطلب پیشنهادی: آزمایش هماتوکریت، آزمایش خون HCT با تفسیر کامل نتایج

از سوی دیگر آزمایش DNA آزاد جنین و غربالگری ترکیبی سه ماهه اول، می توانند در بارداری دوقلویی انجام شوند، اما برای سه قلو یا بیشتر در دسترس نیستند.

در نتیجه غربالگری سه ماهه اول بارداری، تنها یک غربالگری برای شناسایی افزایش خطر نقص مادرزادی محسوب می شود و همچنین کمک می کند تا مشخص شود که آیا نیاز به آزمایش های تکمیلی یا پیگیری بیشتر در طول بارداری وجود دارد یا خیر.

نتایج مثبت کاذب: مشکل نشان داده می شود در حالی که جنین سالم است.
نتایج منفی کاذب: نتیجه طبیعی نشان داده می شود در حالی که جنین واقعاً مشکل سلامتی دارد.

مطلب پیشنهادی: آزمایش خون ESR

چگونه برای انجام غربالگری سه ماه اول بارداری آماده شویم؟

به منظور آماده شدن برای سونوگرافی یا آزمایش خون نیاز به انجام کار خاصی نیست. اما قبل از انجام آزمایش یا هر روش پزشکی دیگر، مطمئن شوید که:

نام و دلیل انجام آزمایش را می‌ دانید.
نتایج و معنای آن ‌ها را می ‌فهمید.
از خطرات و مزایا آگاه هستید.
عوارض جانبی احتمالی را می ‌شناسید.
زمان و محل انجام آزمایش مشخص است.
فرد انجام‌ دهنده و صلاحیت او را می ‌دانید.
پیامد عدم انجام آزمایش را می ‌دانید.
گزینه ‌ها و آزمایش ‌های جایگزین را بررسی کرده ‌اید.
زمان و نحوه دریافت نتایج را می ‌دانید.
شماره تماس برای پرسش یا مشکل را دارید.
هزینه آزمایش و بیمه را می ‌دانید.

آزمایش غربالگری سه ماهه اول بارداری، معمولاً شامل موارد زیر است که بین هفته ‌های 11 تا ۱۴ بارداری انجام می ‌شوند:

سونوگرافی: سونوگرافی شکمی یا واژینال برای بررسی جنین انجام می ‌شود. در سونوگرافی واژینال، یک مبدل کوچک سونوگرافی وارد واژن می‌ شود.
آزمایش خون: نمونه خون از ورید گرفته شده و برای آزمایش به آزمایشگاه فرستاده می ‌شود.

پس از انجام آزمایش ‌ها، با پزشک یا ارائه‌ دهنده خدمات سلامت خود ملاقات می‌ کنید تا نتایج بررسی شوند. آزمایش غربالگری سه ماهه اول بارداری صد در صد دقیق نیست و تشخیص قطعی نمی ‌دهد. اگر نتایج غیرطبیعی باشند، پزشک با شما درباره آزمایش ‌های تکمیلی برای تشخیص دقیق صحبت خواهد کرد. در صورت لزوم، آزمایش ‌های ژنتیکی و مشاوره ژنتیک نیز ارائه می ‌شود.

مطلب پیشنهادی: آزمایش خون پرولاکتین

تفسیر نتایج غربالگری سه ماه اول بارداری

اگر نتیجه آزمایش غربالگری سه ماهه اول بارداری یا NIPT نشان‌ دهنده خطر بالا باشد، بسته به نوع آزمایش و نتیجه آن ممکن است نیاز به انجام یک آزمایش تشخیصی وجود داشته باشد. این تصمیم کاملاً به تمایل و انتخاب شما و همسرتان یا خانواده ‌تان بستگی دارد.

آزمایش تشخیصی با خطر اندک سقط جنین همراه است. برخی زوج ‌ها ممکن است تصمیم بگیرند ابتدا آزمایش NIPT را انجام دهند (اگر در ابتدا فقط FTS انجام شده باشد)، زیرا این آزمایش ایمن و غیر تهاجمی است.

غربالگری سه ‌ماهه اول بارداری، نخستین و مهم ترین گام در اطمینان از سلامت کروموزومی جنین است. در صورت تمایل به انجام این آزمایش ‌ها، با پزشک متخصص زنان و زایمان یا مشاور ژنتیک خود مشورت کنید تا بهترین گزینه (FTS یا NIPT) برای شما انتخاب شود.

مطلب پیشنهادی: آزمایش خون MS

سوالات متداول

غربالگری سه ماهه اول در چه هفته‌ ای از بارداری انجام می‌ شود؟

این آزمایش معمولاً بین هفته‌ های ۱۱ تا ۱۴ بارداری انجام می‌ شود. انجام دیرتر یا زودتر از این بازه، می‌تواند بر دقت نتایج تأثیر بگذارد.

آیا انجام غربالگری سه ماهه اول بارداری ضروری است؟

بله، توصیه می‌ شود که تمام زنان باردار این غربالگری را انجام دهند تا در همان مراحل اولیه بارداری از احتمال وجود ناهنجاری ‌های کروموزومی در جنین آگاه شوند.

مطلب پیشنهادی: آزمایش خون پلاکت

آیا غربالگری سه ماهه اول بارداری می ‌تواند جنسیت جنین را مشخص کند؟

آزمایش FTS به تنهایی نمی ‌تواند جنسیت جنین را مشخص کند، اما آزمایش NIPT ( که بررسی DNA آزاد جنین در خون مادر است) می‌ تواند از هفته نهم بارداری جنسیت جنین را با دقت بالا تعیین کند.

تفاوت بین FTS و NIPT چیست؟

FTS ترکیبی از سونوگرافی و آزمایش خون مادر است و احتمال خطر ناهنجاری‌ های کروموزومی را تخمین می ‌زند. اما NIPT با بررسی DNA آزاد جنین در خون مادر، احتمال ناهنجاری‌ های کروموزومی را با دقت بالاتری ارزیابی می ‌کند.

مطلب پیشنهادی: آزمایش خون CBC